Что это за болезнь хорея Гентингтона, фото

40-летний мужчина обратился за консультацией к врачу-неврологу, Заметив, что совершает неконтролируемые движе­ния головой и глазами.

Результаты МРТ и генетический анализ показали, что он является носителем мутации в гене, приво­дящей к хорее Гентингтона (заболевание диагностировано после глубокого медицинского обследования).

Можно ли излечиться от этого недуга?

Что такое хорея Гентингтона

Болезнь Гентингтона, она же  — хорея дегенеративная или хорея наследственная, — прогрессирующее заболевание центральной нервной системы. Несмотря на то, что опи­сано оно еще в 1872 году американским врачом Гентингтоном.

Особый интерес к нему появился после выхода сериа­ла «Доктор Хаус», главная героиня которого имела высокий риск развития этой тяжелой болезни.

«Хорея» переводится с греческого языка как «пляска». Вра­чи называют этим словом беспорядочные, непроизвольные, быстро сменяющие друг друга аритмичные движения в раз­личных мышцах тела.

Это происходит из-за гибели нейронов головного мозга, которые отвечают за контроль и координа­цию произвольных движений, а также регуляцию мышечного тонуса. В основе болезни лежит генетическая патология: в семье, где выявлено заболевание, риск для следующих поко­лений очень высок.

В паре, где есть хоть один больной, в боль­шей половине случаев рождается ребенок с хореей. Если бо­лезнь наблюдается у отца, прогрессирование хореи у ребенка идет быстрее.

Изучены две формы болезни Гентингтона

Типичная хорея Гентингтона (классическая)

Чаще разви­вается после 40 лет. В клинической картине преобладают избыточные движения со снижением мышечного тонуса;

Ювенильная форма (вариант Вестфаля)

Появляется рано, на первом-втором десятилетии жизни пациента и составляет около 10% от всех случаев болезни Гентинг­тона. При этой форме мышечный тонус повышен, а не произвольные движения выражены меньше.

Типичная форма болезни подкрадывается к больному постепенно. Появляются «мелкие» странности в мимике: гримасничанье при разговоре, произношение различных звуков, не соответствующих месту и времени (например хрюканье, причмокивание губами, шмыганье носом, на­хмуривание бровей), частые немотивированные вздохи.

Со временем к движениям на лице присоединяются «не­нужные» движения во всем теле: кивание головой, пошаты­вание, приплясывание, размахивание руками, невозмож­ность зафиксировать взгляд на предмете дольше чем на 20 секунд или удерживать сжатый кулак.

Другие признаки и симптомы хореи

В начале заболева­ния возможно произвольное подавление лишних движений и мимики, но постепенно волевой контроль утрачивается. Речь становится непонятной. Нарушение глотания может привести к попаданию пищи в бронхо-легочную систему и развитию пневмонии.

Со временем замедляются движения, повышается мы­шечный тонус, нарушается способность к самообслужива­нию, утрачиваются даже самые примитивные навыки (засте­гивание пуговиц, умение пользоваться ложкой и вилкой), по­являются непроизвольные движения глаз ритмичного харак­тера.

В то же время мышечная сила при хорее Гентингтона не нарушается, чувствительность не страдает.

Характерный признак хореи Гентингтона — нарушение психики (повышенная эмоциональность, ухудшение памяти, вспыльчивость, проблемы со сном, Необъяснимая агрессия, бредовые идеи, галлюцинации).

Интеллектуальные показа­тели падают, пациенты перестают ориентироваться в, окружающей обстановке, не узнают родных. В конечном итоге развивается деменция (слабоумие).

Вариант Вестфапя имеет более злокачественное течение. Избыточные движения выражены меньше, однако могут на­блюдаться эпилептические приступы. Рано появляются ре­чевые расстройства. Летальный исход (смерть) наступает через 8-10 лет.

Диагностика хореи Гентингтона

Существует только один метод, позволяющий диагности­ровать заболевание с вероятностью 99%, — молекулярно­генетический, поскольку, повторю, хорея Гентингтона четко прослеживается по генетическому дереву.

Метод молеку­лярно-генетической диагностики можно применять при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) с целью рождения здоровых детей на этапе отбора эмбрионов для импланта­ции.

Возможно проведение исследования и на более позд­ние сроках естественным образом наступившей беременно­сти, однако забор биоматериала плода — рискованная про­цедура.

Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) — метод ис­следования внутренних органов и тканей, функциональная МРТ помогают в поиске патологии на стадии доклинических проявлений. Дополнительные методы исследования, такие, как компьютерная и магнитно-резонансная томография, для диагностики неэффективны.

Лечение недуга

К сожалению, на сегодняшний день хорея Гентингтона неизлечима. Лекарственные средства могут уменьшить от­дельные симптомы болезни, но не в состоянии остановить ее прогрессирование. Необходим постоянный прием препа­ратов:

• Тетрабеназин (тетмодис) показан для уменьшения дви­гательных расстройств при хорее Гентингтона. В России он зарегистрирован под названием нормокинезтин и с 1 января 2018 года включен а перечень жизненно необхо­димых лекарственных препаратов;
• Нейролептики (галоперидол, пимозид) и бензодиазепины назначают для уменьшения непроизвольных движе­ний и нарушений психики. Галоперидол принимают 2 раза в день, начиная с 0,5 мг, при хорошей переносимости су­точная доза может составлять 10 мг.
• Пимозид обладает меньшим количеством побочных эффектов, лучше пере­носится пациентами, но менее эффективен. Суточная доза — до 5-8 мг, начинают ее подбор с 0,5 мг, принимая 2 раза в день.
• Препаратом выбора является сульпирид (эглонил). Он относится к атипичным нейролептикам, хорошо переносится и назначается в суточной дозе 100-300 мг 2-3 раза в день. При повышении мышечного тонуса и на поздних стадиях болезни используют противопаркинсонические препараты (леводопа, амантадины);

• Для облегчения непроизвольных, внезапных, кратко­временных, отрывистых, неритмичных или ритмичных сокращений отдельных мышц и групп мышц назначают антиконвульсанты (препараты вальпроевой кислоты).
• Для лечения депрессии, мании, а также поведенческих нарушений применяют антидепрессанты (рисполепт, сероквель). Подбор дозировки препаратов проводит только лечащий врач. Вероятность развития осложне­ний связана с длительностью приема препарата и имеет дозозависимый эффект. Кроме того, поскольку имеются психические нарушения, больные должны находиться под постоянным медицинским наблюдением.

С течением заболевания человек постепенно теряет тру­доспособность, поэтому необходимо проведение трудовой экспертизы для получения инвалидности. Важно помнить, что заболевание носит наследственный характер и проявляется в каждом поколении.

Поэтому пациентам, страдающим хореей Гентингтона, иметь детей не рекомендуется, так как риск ро­дить больного ребенка составляет 50%. При отсутствии каких- либо патологических признаков у лиц, имеющих родителей с этим диагнозом, вероятность заболевания их детей — 25%.

Причем у потомков первые симптомы заболевания проявятся гораздо раньше, чем у болеющего родителя.

Автор статьи: Анна Михайлова, врач-невролог