40-летний мужчина обратился за консультацией к врачу-неврологу, Заметив, что совершает неконтролируемые движения головой и глазами.
Результаты МРТ и генетический анализ показали, что он является носителем мутации в гене, приводящей к хорее Гентингтона (заболевание диагностировано после глубокого медицинского обследования).
Можно ли излечиться от этого недуга?
Что такое хорея Гентингтона
Болезнь Гентингтона, она же — хорея дегенеративная или хорея наследственная, — прогрессирующее заболевание центральной нервной системы. Несмотря на то, что описано оно еще в 1872 году американским врачом Гентингтоном.
Особый интерес к нему появился после выхода сериала «Доктор Хаус», главная героиня которого имела высокий риск развития этой тяжелой болезни.
«Хорея» переводится с греческого языка как «пляска». Врачи называют этим словом беспорядочные, непроизвольные, быстро сменяющие друг друга аритмичные движения в различных мышцах тела.
Это происходит из-за гибели нейронов головного мозга, которые отвечают за контроль и координацию произвольных движений, а также регуляцию мышечного тонуса. В основе болезни лежит генетическая патология: в семье, где выявлено заболевание, риск для следующих поколений очень высок.
В паре, где есть хоть один больной, в большей половине случаев рождается ребенок с хореей. Если болезнь наблюдается у отца, прогрессирование хореи у ребенка идет быстрее.
Изучены две формы болезни Гентингтона
Типичная хорея Гентингтона (классическая)
Чаще развивается после 40 лет. В клинической картине преобладают избыточные движения со снижением мышечного тонуса;
Ювенильная форма (вариант Вестфаля)
Появляется рано, на первом-втором десятилетии жизни пациента и составляет около 10% от всех случаев болезни Гентингтона. При этой форме мышечный тонус повышен, а не произвольные движения выражены меньше.
Типичная форма болезни подкрадывается к больному постепенно. Появляются «мелкие» странности в мимике: гримасничанье при разговоре, произношение различных звуков, не соответствующих месту и времени (например хрюканье, причмокивание губами, шмыганье носом, нахмуривание бровей), частые немотивированные вздохи.
Со временем к движениям на лице присоединяются «ненужные» движения во всем теле: кивание головой, пошатывание, приплясывание, размахивание руками, невозможность зафиксировать взгляд на предмете дольше чем на 20 секунд или удерживать сжатый кулак.
Другие признаки и симптомы хореи
В начале заболевания возможно произвольное подавление лишних движений и мимики, но постепенно волевой контроль утрачивается. Речь становится непонятной. Нарушение глотания может привести к попаданию пищи в бронхо-легочную систему и развитию пневмонии.
Со временем замедляются движения, повышается мышечный тонус, нарушается способность к самообслуживанию, утрачиваются даже самые примитивные навыки (застегивание пуговиц, умение пользоваться ложкой и вилкой), появляются непроизвольные движения глаз ритмичного характера.
В то же время мышечная сила при хорее Гентингтона не нарушается, чувствительность не страдает.
Характерный признак хореи Гентингтона — нарушение психики (повышенная эмоциональность, ухудшение памяти, вспыльчивость, проблемы со сном, Необъяснимая агрессия, бредовые идеи, галлюцинации).
Интеллектуальные показатели падают, пациенты перестают ориентироваться в, окружающей обстановке, не узнают родных. В конечном итоге развивается деменция (слабоумие).
Вариант Вестфапя имеет более злокачественное течение. Избыточные движения выражены меньше, однако могут наблюдаться эпилептические приступы. Рано появляются речевые расстройства. Летальный исход (смерть) наступает через 8-10 лет.
Диагностика хореи Гентингтона
Существует только один метод, позволяющий диагностировать заболевание с вероятностью 99%, — молекулярногенетический, поскольку, повторю, хорея Гентингтона четко прослеживается по генетическому дереву.
Метод молекулярно-генетической диагностики можно применять при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) с целью рождения здоровых детей на этапе отбора эмбрионов для имплантации.
Возможно проведение исследования и на более поздние сроках естественным образом наступившей беременности, однако забор биоматериала плода — рискованная процедура.
Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) — метод исследования внутренних органов и тканей, функциональная МРТ помогают в поиске патологии на стадии доклинических проявлений. Дополнительные методы исследования, такие, как компьютерная и магнитно-резонансная томография, для диагностики неэффективны.
Лечение недуга
К сожалению, на сегодняшний день хорея Гентингтона неизлечима. Лекарственные средства могут уменьшить отдельные симптомы болезни, но не в состоянии остановить ее прогрессирование. Необходим постоянный прием препаратов:
- Тетрабеназин (тетмодис) показан для уменьшения двигательных расстройств при хорее Гентингтона. В России он зарегистрирован под названием нормокинезтин и с 1 января 2018 года включен а перечень жизненно необходимых лекарственных препаратов;
- Нейролептики (галоперидол, пимозид) и бензодиазепины назначают для уменьшения непроизвольных движений и нарушений психики. Галоперидол принимают 2 раза в день, начиная с 0,5 мг, при хорошей переносимости суточная доза может составлять 10 мг.
- Пимозид обладает меньшим количеством побочных эффектов, лучше переносится пациентами, но менее эффективен. Суточная доза — до 5-8 мг, начинают ее подбор с 0,5 мг, принимая 2 раза в день.
- Препаратом выбора является сульпирид (эглонил). Он относится к атипичным нейролептикам, хорошо переносится и назначается в суточной дозе 100-300 мг 2-3 раза в день. При повышении мышечного тонуса и на поздних стадиях болезни используют противопаркинсонические препараты (леводопа, амантадины);
- Для облегчения непроизвольных, внезапных, кратковременных, отрывистых, неритмичных или ритмичных сокращений отдельных мышц и групп мышц назначают антиконвульсанты (препараты вальпроевой кислоты).
- Для лечения депрессии, мании, а также поведенческих нарушений применяют антидепрессанты (рисполепт, сероквель). Подбор дозировки препаратов проводит только лечащий врач. Вероятность развития осложнений связана с длительностью приема препарата и имеет дозозависимый эффект. Кроме того, поскольку имеются психические нарушения, больные должны находиться под постоянным медицинским наблюдением.
С течением заболевания человек постепенно теряет трудоспособность, поэтому необходимо проведение трудовой экспертизы для получения инвалидности. Важно помнить, что заболевание носит наследственный характер и проявляется в каждом поколении.
Поэтому пациентам, страдающим хореей Гентингтона, иметь детей не рекомендуется, так как риск родить больного ребенка составляет 50%. При отсутствии каких- либо патологических признаков у лиц, имеющих родителей с этим диагнозом, вероятность заболевания их детей — 25%.
Причем у потомков первые симптомы заболевания проявятся гораздо раньше, чем у болеющего родителя.
Автор статьи: Анна Михайлова, врач-невролог