По многочисленным просьбам читателей публикуем новую тему — Муковисцидоз — что за болезнь, сколько живут пациенты, симптомы и лечение. Носителем гена муковисцидоза является каждый 15-й европеец, так что не таким уж и редким является это заболевание, как принято считать.
О том, как возникает это заболевание, с какими трудностями приходится сталкиваться пациентам с этим диагнозом и какими надеждами они живут, расскажет вам ведущий специалист НМИЦ здоровья детей, профессор, доктор медицинских наук Ольга Симонова.
- Какие причины возникновения муковисцидоза?
- Значит, это заболевание сложно диагностировать?
- Какие органы поражает муковисцидоз?
- Каковы основные симптомы муковисцидоза?
- В чем заключается лечение муковисцидоза?
- Насколько доступны препараты лечения муковисцидоза для российских пациентов? Существуют ли проблемы с обеспечением лекарствами и ингаляторами?
- Можно ли заразиться муковисцидозом?
- Дети с этим заболеванием отстают в развитии от своих ровесников?
- Каковы перспективы у таких пациентов? Ведь уже сегодня в мире говорят о целевой, таргетной терапии, когда будет достаточно всего одной таблетки, чтобы человек с муковисцидозом мог нормально себя чувствовать.
Какие причины возникновения муковисцидоза?
Причинами заболевания являются мутации в особом гене муковисцидоза, который был обнаружен в 1989 году учеными из Канады и США. Мутация этого гена произошла много лет назад, и с тех пор она передается по наследству из поколения в поколение.
При встрече и создании пары носителей такого мутированного гена их ребёнок наследует полный «набор» мутаций от обоих родителей и с 25%-й вероятностью может заболеть муковисцидозом.
В России заболевание наследует один из 10 тысяч новорожденных, а пофамильно известны 3800 пациентов, среди которых — всего 800 взрослых. Но на самом деле больных муковисцидозом гораздо больше — предположительно около 8 тысяч человек.
Основная масса этих пациентов, к сожалению, неверно диагностирована. В результате их наблюдают другие врачи и лечат от других заболеваний, «маски» которых принял муковисцидоз: кого-то «лечат» от туберкулеза, кого-то — от астмы, кого-то — от пневмонии…
Значит, это заболевание сложно диагностировать?
И да, и нет. В 2006 году, как и во многих странах мира, в России был введен неонатальный скрининг по пяти заболеваниям, среди которых и исследование на муковисцидоз. Казалось бы, пропустить заболевание при таком повсеместном исследовании невозможно.
Однако есть регионы, в которых такой скрининг проводится нерегулярно (чаще всего — по техническим причинам), а иногда срабатывает и человеческий фактор. Да и в самой биохимии скринингового процесса тоже заложена «коварная» схема.
Ведь иногда он способен давать ложноотрицательные показатели, и тогда диагноз «муковисцидоза» просто исключается, хотя на самом деле человек болен, а симптомы еще не видны. «Потовый тест» — второй шаг в диагностике, при котором специальная аппаратура оценивает концентрацию электролитов в потовой жидкости пациента.
Чем раньше будет поставлен диагноз, тем лучше прогноз. Если вовремя выявить заболевание и правильно лечить человека с самого рождения, он. будет хорошо себя чувствовать, вести обычный образ жизни, ничем не отличаясь от обычных людей, и доживет до старости.
Но, к сожалению, бывают случаи, когда ребенку ставят диагноз в 15 или в 17 лет: это трагедия и психологическая травма для всей семьи, чреватая необходимостью менять образ жизни, ведь лечение муковисцидоза требует строгого выполнения целого ряда медицинских процедур.
Какие органы поражает муковисцидоз?
Что за болезнь муковисцидоз, сколько живут больные? Поскольку ген муковисцидоза нарушает работу всех экзокринных желез (а к ним относятся потовые, слезные, слюнные, железы бронхиального тракта, поджелудочная железа, кишечные и половые железы), то именно они и поражаются.
В норме ген заставляет железу вырабатывать секрет определенного качества, в котором водная фракция и микроэлементы находятся в балансе. То есть у здорового человека слезы и слюни должны быть прозрачными и жидкими.
Пот, секреты в легком и поджелудочной железе тоже должны иметь определенную концентрацию. И тогда все органы нормально функционируют. Но мутация гена так нарушает работу этих желез, что водной фракции в них образуется очень мало, а электролитов — слишком много, из-за этого секреты становятся вязкими и солеными.
Не зря муковисцидоз называют «болезнью соленого поцелуя». Есть такая примета: когда новорожденный с таким заболеванием появляется на свет и мама целует его, она чувствует на губах привкус соли.
Но если соленые слезы и пот не представляют для человека особой проблемы и опасности, то бронхо-легочные железы, которые вырабатывают вязкий, как пластилин, секрет, приносят пациенту серьезные страдания.
Такой процесс приводит к инфекциям и разрушает легочную ткань. Примерно то же самое происходит и в поджелудочной железе, где слишком вязкий секрет теряет способность расщеплять жиры.
Каковы основные симптомы муковисцидоза?
Сегодня известно 6 классов мутаций гена муковисцидоза: какие-то из них вызывают очень тяжелые состояния, какие-то — легкие. Если говорить о классических симптомах, то это — частые бронхиты и пневмонии, очень частый и жирный характер стула.
Но муковисцидоз — не всегда классически проявляется, он очень многолик. К примеру, у него есть форма, когда заболевание проявляется только полипами в носу, поэтому такой пациент может долгие годы и без результатов улучшения наблюдаться у ЛОР-врача.
А ведь больному было бы достаточно провести «лотовый тест» — и сразу стало бы понятно, что терапия должна быть совсем другой. У взрослых муковисцидоз может «надеть маску» мужского бесплодия, поскольку мутация гена не позволяет сперматозоидам быть достаточно подвижными…
Кстати, врачей-пульмонологов, которые занимаются исключительно лечением пациентов с муковисцидозом, в России не так уж много. А другие врачи (терапевты, ЛОР-специалисты, эндокринологи, педиатры и др.) пока не всегда обращают внимание на проявления этого заболевания.
В результате бывают случаи, когда муковисцидоз диагностируют даже у возрастных пациентов. Недавно 67-летней женщине впервые поставили этот диагноз! Всю жизнь эта женщина страдала от частых бронхо-легочных заболеваний. Однако при этом вышла замуж, родила двух детей, у которых тоже родились дети.
В чем заключается лечение муковисцидоза?
Комплексное лечение включает:
- ежедневные манипуляции;
- проведение ингаляций для разжижения секрета;
- занятия дыхательной гимнастикой и спортом;
- частое питание и прием панкреатических ферментов, которых пациентам не хватает от природы.
Причем физические нагрузки должны быть весьма активными. Потому что некоторые из наших пациентов становятся настоящими «спортсменами». К примеру, канадцу Толлеру Крэнстону диагноз «муковисцидоз», поставленный в 5 лет, не помешал стать выдающимся фигуристом и олимпийским чемпионом.
Скажу больше: поскольку спорт делает человека организованным, терпеливым, режимным, он сам по себе не только заставляет работать легкие, но и учит пациента существовать по определенным правилам, тренирует характер и силу воли. Ведь жить с муковисцидозом без силы воли очень сложно.
Насколько доступны препараты лечения муковисцидоза для российских пациентов? Существуют ли проблемы с обеспечением лекарствами и ингаляторами?
Да, проблемы с доступностью препаратов все еще есть. Если говорить, к примеру, об основном препарате — муколитике, который необходим всём нашим пациентам, то он включен в федеральную программу «(12 нозологий». Поэтому его, независимо от места проживания, получают все больные муковисцидозом.
Остальные препараты должны закупаться из средств региональных бюджетов, но делается это далеко не везде. Часто проблемы по лекарственному обеспечению вынуждены решать благотворительные фонды и сами родители пациентов.
Можно ли заразиться муковисцидозом?
Нет, заразиться им невозможно, это заболевание передается только на генетическом уровне.
Дети с этим заболеванием отстают в развитии от своих ровесников?
Несмотря на то, что эти ребята считаются инвалидами с детства и испытывают регулярную нехватку кислорода, многие из них отличаются особыми талантами: есть среди них и поэты, и писатели, и художники.
Это очень чувственные люди, у них особая жизненная философия. Они быстрее взрослеют, ведь им с ранних лет приходится познать боль и ограничения.
Каковы перспективы у таких пациентов? Ведь уже сегодня в мире говорят о целевой, таргетной терапии, когда будет достаточно всего одной таблетки, чтобы человек с муковисцидозом мог нормально себя чувствовать.
О таргетной терапии как о прорыве в лечении больных муковисцидозом мы в России пока только говорим. Хотя в некоторых странах ее уже активно используют. Пока таргетная терапия очень дорога, а эти препараты в России еще не зарегистрированы.
Но мы будем бороться за новую терапию. За то, чтобы она стала бесперебойной для наших пациентов. И, конечно, надеемся на лучшее. В том числе и на генную инженерию, которая однажды поможет каждому больному муковисцидозом «поставить на место» необходимый ген.
Теперь вы знаете, что за болезнь муковисцидоз, сколько живут пациенты и как лечить заболевание. Возможно вам понравится также новая тема — мезотелиома плевры
Предлагаем вашему вниманию весьма интересный ролик о судьбе известного доктора Мясникова
Рекомендуем также прочитать эти статьи:
Геронтология
Что такое делирий
Что за болезнь псориаз
Артериальная гипотензия
Мочевая кислота в организме
Хорея Гентингтона
Болезнь Бехчета
Сердечный кашель
Болезнь Крона
